CHU de Montpellier : sensibilisation aux 8 000 maladies rares

À l’occasion de la journée internationale des maladies rares, ce mercredi 28 février, le CHU de Montpellier met en valeur son offre de soins spécialisée au service des patients atteints de maladies rares : 73 centres de référence et de compétences sont au service des enfants et des adultes atteints de maladies rares.

La journée internationale des maladies rares, portée par les associations de patients, vise à sensibiliser le grand public sur les problématiques liées aux maladies rares. Les patients atteints de maladies rares endurent souvent une errance diagnostique, qui peut durer plusieurs années, avant que la maladie soit identifiée et qu’une prise en charge adaptée puisse être mise en œuvre.

Une première mondiale pour les patients avec maladies rares : le CHU a établi un partenariat avec le réseau maladies rares Méditerranée www.reseau-maladies-rares.fr

« Il s’agit d’un réseau financé par l’Agence régionale de santé -ARS- Occitanie. Cela représente une situation unique au monde pour les patients ayant une maladie rare. En effet, il n’y a pas à ce jour de structure clairement établie permettant le décloisonnement entre l’hôpital et la ville. Ce dispositif unique permet aux centres experts de diffuser au plus près du patient les soins adéquats et permet aux médecins généralistes et aux patients de la région Occitanie de trouver facilement un centre expert grâce au médecin régulateur maladies rares du réseau maladies rares Méditerranée », indique t-on au CHU de Montpellier.

Moins d’une personne sur 2 000 touchée

Une maladie est dite « rare », lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30’000 personnes malades par pathologie. Environ 8 000 maladies rares sont identifiées à ce jour. Au total, elles touchent plus de 3 millions de personnes. Les maladies rares sont très diverses mais souvent graves et parfois très invalidantes pour les patients.

Près de 80% des maladies rares recensées à ce jour sont d’origine génétique. Qu’est-ce qu’un centre de référence et de compétence ? Pour reconnaître les expertises des équipes médicales et soignantes et faciliter l’orientation et le parcours des patients, des centres de référence et de compétence prenant en charge les personnes atteintes de maladies rares ont été labellisés.

Centres de références…

Fin 2016, le ministère de la Santé a lancé une nouvelle campagne de labellisation des centres de référence maladies rares pour les cinq prochaines années. Ceci a permis au cours de l’année dernière la labellisation de 11 centres de références et 62 centres de compétences pour le CHU de Montpellier. Un centre de référence maladies rares regroupe des professionnels de santé hautement spécialisés avec une expertise particulière organisés pour une ou des maladies spécifiques.

L’équipe pluridisciplinaire du centre de référence prend en charge et suit des malades atteint de ces pathologies. Elle a également pour mission de faire progresser la recherche médicale pour développer de nouveaux traitements, d’élaborer les protocoles de prises en charge et de former les professionnels de santé. Un centre de référence est aussi en charge de coordonner l’ensemble des centres de compétences prenant en charge les patients d’une pathologie particulière.

…Et centres de compétences

Les centres de compétences ont pour mission d’assurer la prise en charge des patients de chaque maladie rare au plus près de leur lieu de résidence, en lien avec les centres de référence. Ils contribuent au maillage du territoire afin de garantir l’équité d’accès aux soins. En fonction de la rareté de la pathologie, le nombre de centre de compétence varie afin d’assurer la prise en charge des patients sur l’ensemble du territoire.

Pour un même groupe de pathologies, les actions des centres de références et de compétences maladies rares sont coordonnées au sein des filières de santé maladies rares. Au CHU de Montpellier, le professeur David Geneviève, chef du service de génétique clinique et du département de génétique médicale est à la tête de l’unité maladies rares et médecine personnalisé.

>> Pratique : les informations sur les centres de référence du CHU de Montpellier sont disponibles sur la page dédiée: www.chu-montpellier.fr/fr/maladies-rare

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